Yüz özelliklerinin genler tarafından nasıl kontrol edildiğini görmek için DNA’lar tarandı

Aşağıdaki makale, akademik uzmanların fikirlerini paylaşmaya adanmış, kâr amacı gütmeyen bir haber sitesi olan The Conversation’dan yeniden yayınlanmıştır . Yazan : Seth M. Weinberg , Pittsburgh Üniversitesi ve John R. Shaffer , Pittsburgh Üniversitesi

Makale
Yüz görünümünüzün genleriniz tarafından belirlendiğinin oldukça açık olduğunu düşünebilirsiniz. Aile fotoğraf albümüne bakın ve büyükanne ve büyükbabalarınızda, kuzenlerinizde, amcalarınızda ve teyzelerinizde aynı burun, göz veya çeneye bakın. Belki de genetik bir sendromu olan birini gördünüz veya tanıyorsunuz – ki bu genellikle bir veya daha fazla gende zarar verici bir değişiklikten kaynaklanıyor – ve çoğu zaman farklı yüz özelliklerini fark ettiniz.

Yakın zamana kadar genetikçilerin, DNA’mızın hangi bölümlerinin yüz görünümünün en temel yönleriyle bile bağlantılı olduğunu neredeyse hiç anlamadıklarını öğrenince şaşırabilirsiniz. Yüz görünümü temel insan etkileşimlerinde çok önemli bir rol oynadığı için bilgimizdeki bu boşluk özellikle sinir bozucuydu. Genetik bilgiyi ölçülebilen yüz görüntüleriyle birleştiren büyük veri setlerinin mevcudiyeti, keşif hızını hızla artırdı.

Peki yüz görünümünün genetiği hakkında ne biliyoruz? Bir kişinin yüzünü DNA’sından güvenilir bir şekilde tahmin edebilir miyiz? Sağlık ve hastalık üzerindeki etkileri nelerdir? Biz bir antropolog ve araştırmaları insanlar arasında yüz görünümündeki benzerlik ve farklılıkların altında yatan biyolojik faktörleri ortaya çıkarmaya odaklanan bir insan genetikçiyiz .

Yüz görünümü ile kaç gen ilişkilidir?

Bu soruya hala tam bir cevabımız yok, ancak işbirlikçi araştırma ekibimiz tarafından Nature Genetics’te yayınlanan son çalışma , yüz şeklinin belirli yönleriyle ilişkili 130’dan fazla kromozomal bölge belirledi. Bu bölgelerin belirlenmesi, genetiğin yüzlerimizi nasıl etkilediğini ve bu tür bilgilerin gelecekte insan sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamaya yönelik kritik bir ilk adımdır.

Bunu, yaklaşık yedi milyon genetik belirteç (genetik kodda insanların değiştiği bilinen yerler) ve 3D yüz görüntülerinden türetilen düzinelerce şekil ölçümü arasındaki istatistiksel ilişkileri aramak için 8.000’den fazla bireyin DNA’sını tarayarak başardık.

Bir yüz özelliği ile bir veya daha fazla genetik işaret arasında istatistiksel bir ilişki bulduğumuzda, bu bizi bir kromozom üzerindeki çok kesin bir DNA bölgesine işaret eder. Bu bölgenin çevresinde bulunan genler, daha sonra burun veya dudak şekli gibi yüz özellikleri için birincil adaylarımız haline gelir, özellikle işlevleri hakkında başka bilgilerimiz varsa – örneğin, embriyoda yüz şekillenirken aktif olabilirler.

130’dan fazla kromozomal bölge büyük bir sayı gibi görünse de, muhtemelen sadece yüzeyi çiziyoruz. Bu tür binlerce bölgenin ve dolayısıyla binlerce genin yüz görünümüne katkıda bulunmasını bekliyoruz. Bu kromozomal bölgelerdeki genlerin çoğu o kadar küçük etkilere sahip olacak ki, onları tespit etmek için hiçbir zaman yeterli istatistiksel güce sahip olamayabiliriz.

Bu genler hakkında ne biliyoruz?

Bu 130’dan fazla DNA bölgesinde yer alan genlere toplu olarak baktığımızda, bazı ilginç modeller ortaya çıktı.
Burnunuz, beğenin ya da beğenmeyin, yüzünüzün genlerinizden en çok etkilenen kısmıdır. Belki de şaşırtıcı olmayan bir şekilde, diyet gibi yaşam tarzı faktörlerinden oldukça etkilenen yanaklar gibi bölgeler, en az genetik ilişki gösterdi.

Bu genlerin yüz şeklini etkileme yolları hiç de tek tip değildi. Bazı genlerin oldukça bölgesel etkileri olduğunu ve yüzün çok özel kısımlarını etkilediğini, diğerlerinin ise birden fazla parçayı içeren geniş etkileri olduğunu bulduk.

Ayrıca, bu genlerin büyük bir kısmının, vücudumuzu oluşturan temel gelişim süreçlerinde (örneğin kemik oluşumu) yer aldığını ve çoğu durumda, nadir sendromlarda ve yarık damak gibi yüz anomalilerinde yer alan genlerle aynı genler olduğunu bulduk.

Yüz ve uzuv gelişiminde rol oynayan genler arasında yüksek derecede örtüşme olduğunu ilginç bulduk, bu da birçok genetik sendromun neden hem el hem de yüz malformasyonları ile karakterize olduğuna dair önemli bir ipucu sağlayabilir . Bir başka ilginç dönüşte, yüz şekline dahil olan genlerin kansere de dahil olabileceğine dair bazı kanıtlar bulduk – pediatrik kanser tedavisi gören bireylerin bazı ayırt edici yüz özellikleri gösterdiğine dair ortaya çıkan kanıtlar göz önüne alındığında ilginç bir bulgu .

Birisi DNA’mı alıp yüzümün doğru bir resmini oluşturabilir mi?
Bugün veya öngörülebilir gelecekte, birinin DNA’nızdan bir örnek alması ve onu yüzünüzün bir görüntüsünü oluşturmak için kullanması pek olası değildir. Herhangi bir karmaşık genetik özellik gibi, bir bireyin yüz görünümünü tahmin etmek çok zor bir iştir.

Bu ifadeyi bağlam içine koymak için, tanımladığımız 130’dan fazla genetik bölge, yüz şeklindeki varyasyonun% 10’undan daha azını açıklıyor. Bununla birlikte, yüz görünümüyle ilgili tüm genleri anlamış olsak bile, tahmin yine de korkunç bir zorluk olacaktır. Bunun nedeni, yüz şekli gibi karmaşık özelliklerin, sadece bir grup genin etkilerini özetleyerek belirlenmemesidir. Yüz özellikleri birçok biyolojik ve biyolojik olmayan faktörden etkilenir: yaş, diyet, iklim, hormonlar, travma, hastalık, güneşe maruz kalma, biyomekanik kuvvetler ve ameliyat.
Tüm bu faktörler, genomumuzla, anlamaya bile başlamadığımız karmaşık şekillerde etkileşime girer. Bu karmaşıklık resmine eklemek için, genler birbirleriyle etkileşime girer; bu ” epistasis ” olarak bilinir ve etkileri karmaşık ve öngörülemez olabilir.

DNA’dan bireysel yüz özelliklerini tahmin etmeye çalışan araştırmacıların başarısız olması şaşırtıcı değil . Bu, böyle bir tahminin asla mümkün olmayacağı anlamına gelmez, ancak birisi size bugün bunu yapabileceğini söylüyorsa, çok şüpheci olmalısınız.

Genleri ve yüzleri birbirine bağlayan araştırmalar insanlara nasıl fayda sağlayabilir?
21. yüzyılda tıptaki en heyecan verici gelişmelerden biri, sağlık sonuçlarını iyileştirme nihai hedefi ile kişiselleştirilmiş tedavi planları oluşturmak için hastaların genetik bilgilerinin kullanılmasıdır .

Genlerin yüz büyümesinin zamanlamasını ve oranını nasıl etkilediğine dair daha derin bir anlayış, ortodonti veya rekonstrüktif cerrahi gibi alanlarda tedavileri planlamak için paha biçilmez bir araç olabilir. Örneğin, bir gün bir çocuğun çenesinin en yüksek büyüme potansiyeline ne zaman ulaşacağını tahmin etmeye yardımcı olmak için genetiği kullanabilirsek, ortodontistler bu bilgiyi maksimum etki için müdahale etmek için en uygun zamanı belirlemeye yardımcı olmak için kullanabilir.

Benzer şekilde, yüz özelliklerinin boyutunu ve şeklini belirlemek için genlerin bireysel olarak ve uyum içinde nasıl çalıştığına dair bilgi, yüz büyümesi eksikliklerini düzeltmeyi amaçlayan ilaç tedavileri için yeni moleküler hedefler sağlayabilir.

Son olarak, insan yüzlerini oluşturan genler hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak, bize doğuştan yüz malformasyonlarının temel nedenlerine dair yeni bilgiler sunabilir ve bu durum, etkilenenler ve aileleri için yaşam kalitesini derinden etkileyebilir.

Bu makale, akademik uzmanların fikirlerini paylaşmaya adanmış, kâr amacı gütmeyen bir haber sitesi olan The Conversation’dan yeniden yayınlanmıştır . Yazan : Seth M. Weinberg , Pittsburgh Üniversitesi ve John R. Shaffer , Pittsburgh Üniversitesi
Kaynak: news.yahoo.com

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir